背景^[1-3]

淀粉样物质染色液(PUCHTLER碱性刚果红法)是一种用于染色淀粉样物质的方法，主要由刚果红染色液和苏木素染色液组成。该方法利用淀粉样物质对刚果红的亲和力，使其染成红色。

淀粉样物质是一种无固定形状的细胞外嗜酸性物质，存在于不同的组织和器官中，与淀粉样变相关。淀粉样物质主要由蛋白质构成，其中大部分呈反向的β折叠层结构。刚果红染色是一种经典有效的方法，用于鉴别和研究淀粉样物质。

淀粉样蛋白是一类具有某些共同染色特性和形态特征的蛋白质，已经发现至少有10种淀粉样蛋白。其中淀粉样轻链蛋白(AL型蛋白)是免疫球蛋白的轻链或其N端片段，而淀粉样物质相关蛋白(AA型蛋白)是肝脏产生的一种血清蛋白。此外，还有其他一些具有卩折片构型的蛋白类物质也被归类为淀粉样物质，如甲状腺髓样癌中的淀粉样物质和老年性心肌淀粉样变的血浆前清蛋白。

应用^[4][5]

转甲状腺素蛋白基因多态性与家族性淀粉样变性周围神经病的临床、病理研究

家族性淀粉样变性周围神经病是一种常染色体显性遗传病，其特点是各脏器中淀粉样物质的沉积。该病的主要临床表现包括周围神经病、自主神经功能紊乱、玻璃体混浊、心肌病和肾功能衰竭。转甲状腺素蛋白(TTR)是一种在肝脏和脑脉络丛组织中产生的四聚体血清蛋白。家族性淀粉样变性周围神经病的发病与TTR基因的突变有关，不同的突变位点导致不同的临床症状。

研究中使用了两种标本处理方法，一种是用甲醛固定后石蜡包埋和切片，另一种是用戊二醛和锇酸固定后脱水和包埋。刚果红染色和偏振光显微镜观察结果显示，淀粉样物质主要沉积在小动脉血管壁内。基因测序结果表明，异常TTR基因突变位点为第二个外显子第30个密码子的T被C取代，导致TTRVal30Ala突变。

参考文献

[1]Familial amyloid polyneuropathy[J].Violaine Planté-Bordeneuve,Gerard Said.Lancet Neurology.2011(12)

[2]Gelsolin Amyloidosis as a Cause of Early Aging and Progressive Bilateral Facial Paralysis[J].Tiia Pihlamaa,Jorma Rautio,Sari Kiuru-Enari,Sinikka Suominen.Plastic and Reconstructive Surgery.2011(6)

[3]Progression of transthyretin amyloid neuropathy after liver transplantation[J].Juris J.Liepnieks,Lucy Q.Zhang,Merrill D.Benson.Neurology.2010(4)

[4]Heart complications in familial transthyretin amyloidosis:impact of age and gender[J].Rolf Hö,rnsten,Johanna Pennlert,Urban Wiklund,Per Lindqvist,Steen M.Jensen,Ole B.Suhr.Amyloid.2010(2)

[5]刘晶瑶.转甲状腺素蛋白基因多态性与家族性淀粉样变性周围神经病的临床、病理研究[D].吉林大学,2013.