2号染色体开放阅读框抗体的应用及意义? 背景 [1-3] 2号染色体开放阅读框抗体是一种单克隆免疫蛋白,能够特异性结合2号染色体开放阅读框先关蛋白。2号染色体是人类的23对染色体之一,拥有2.37亿个碱基对,约占细胞中DNA总数的8%。该染色体上有1888个基因,包括重要的发育调控基因HOXD homeobox基因丛集。 在分子生物学中,开放阅读框(Open Reading Frame, ORF)是DNA序列中具有编码蛋白质潜能的序列,起始于起始密码子,终止于终止密码子连续的碱基序列。ORF识别是确定真正的多肽编码序列的过程。在mRNA序列中,每三个连续碱基编码一个氨基酸,起始密码子为AUG,终止密码子有UAA、UAG和UGA。核糖体从起始密码子开始翻译,遇到终止密码子时翻译终止。2号染色体上的ORF具有六种可能性,对应两条链上的三种不同起始位点。 应用 [4][5] 2号染色体错配修复基因连锁微卫星不稳定性研究 通过研究急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星的不稳定性改变,可以推断错配修复基因突变、缺失变化对于急性白血病发生和发展的作用。研究选取了急性白血病患者的骨髓和口腔黏膜细胞标本,通过多重PCR扩增2号染色体上两个错配修复基因(hMSH2、hPMS1)连锁的四个微卫星位点(D2s123、D2s119、D2s117、D2s115)。观察微卫星不稳定性和杂合性缺失的发生情况,并进行分析。研究结果显示,急性白血病患者中微卫星不稳定性的检出率为69.8%,杂合性缺失的发生率为9.4%至7.5%。 通过研究2号染色体上两个错配修复基因连锁微卫星的不稳定性,可以揭示这些基因突变与急性白血病的发生和发展之间的关系。多个位点的微卫星不稳定性现象表明急性白血病的发生是多部位、多步骤染色体突变累积的结果。 参考文献 [1] Deficiency of the ATM protein expression defines and aggressive subgroup of B-cell chronin lymphocytic leukemia.Starostik P,Mansgouri T,O’BrienS,et al.Cancer Research.1998 [2] Detection of heteroduplex DNA molecules among the products of Sacchromytes cerevisiae meiosis.Lichten M,Goldon AC.Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.1990 [3] Instability of short tandem repeats(microsatellite)in human cancer.Wooster R,Cleton-Jansen AM,Collins N,et al.Nature Genetics.1994 [4] Comprehensive alletotyping of human renal cell carcinomas using microsatellite DNA probes.Thrash-Bingham CA,Salazar H,Freed JJ,et al.Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.1995 [5] 任志华.急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星不稳定性研究[D].青岛大学,2003. 查看更多